1. 연관
(1) 연관의 뜻
- 두 쌍의 대립 유전자가 동일한 상동 염색체에 있을 때, 각각의 대립 유전자는 독립적이 아니라 집단적으로 행동
- 같은 상동 염색체에 있는 대립 유전자들이 집단적인 행동을 취하는 것
- 연관된 유전자 그룹을 연관군이라고 하고, 연관군의 수는 배우자의 염색체 수만큼 있음
(2) 연관의 예시
<1> 완두에서 처음 발견
<2> 벼
- 게놈을 구성하는 염색체 12개(x = 12)인데 유전자 수는 5만 개 정도
=> 하나의 염색체에 4천 개 이상의 유전자들이 함께 있음
- 벼의 배우자 염색체 수가 12개(n=12)이므로 연관군 또한 12개
(3) 교차와 재조합
- 같은 염색체상의 연관된 유전자들이 감수분열 과정에서 상동염색체가 분리할 때 함께 집단적으로 행동
- 제 1 감수분열 전기의 태사기에 2가 염색체의 비상동 염색분체의 특정 대응 부위가 절단
=> 이후에 서로 다른 염색분체끼리 재결합되어 염색체 일부분이 상호 교환
=> 즉, 염색체 일부분이 재조합되어 배우자 생성
- 초파리의 교배 실험을 통해 입증
(4) 양성 잡종의 독립 유전
- 두 쌍의 대립 형질이 두 쌍의 대립유전자(Aa 와 Bb)에 의해 형질이 발현됨
- 두 쌍의 대립 유전자가 서로 다른 종류의 상동 염색체에 있음
- 각 쌍의 대립 유전자(Aa 와 Bb)의 행동이 독립적
=> 멘델의 독립의 법칙이 적용, 따라서 「독립 유전」
- AABB X aabb → AaBb
=> AB : Ab : aB : ab = 1 : 1 : 1 : 1
- 양친형(비 교차형) AB와 ab가 50%, 재 조합형(교차형)이 50%
(5) 양성 잡종의 교차
- 두 쌍의 대립 유전자가 같은 종류의 상동 염색체에 있음
=> 연관되어 있음
- 교차가 일어나면 양친형(비 교차형)이 재 조합형(교차형)보다 더 많이 나옴
- 그 이유는 독립 유전일 때(유전자 사이 거리가 가장 멀 때) 재 조합형이 50%(재 조합율 가장 높음)
=> 모든 배우자 세포에서 교차가 일어나는 것은 아님(따라서 일반적으로 50% 미만으로 나옴)
2. 완전 연관
- 초파리의 체색과 날개 길이
- 체색은 회색(B)이 흑색(b)에 대하여 우성
- 날개의 길이는 장시(V)가 단시(v)에 대하여 우성
- 회색·단시(Bv) 와 흑색·장시(bV) 교잡한 F1에서 회색·장시(BV)만 나오고
- 여기에 양 열성(bv)을 교잡한 F2에서 회색·단시(Bv) : 흑색·장시(bV) = 1 : 1
- 두 쌍의 대립 유전자가 동일한 상동 염색체에 있고 이들의 집단행동이 완전
3. 부분 연관
- 동일한 상동 염색체 있는 대립 유전자들이라도 집단적인 행동이 일부 파괴되면
=> 유전자의 연관 관계각 완전하지 못하고 부분적인 연관이 됨
- 부분 연관의 원인은 염색체의 교차에 의한 일부 유전자의 상호 조환되기 때문
- 교차에 의해 일부 대립 유전자가 조환된 배우자를 교차형(재 조합형)이라고 함
=> 그렇지 않은 배우자를 비 교차형(양친형)이라고 함
(1) 시스배열 과 트랜스 배열
<1> 시스 배열(Cis-configuration) : 상인(Coupling)이라고도 함
- 우성 유전자 또는 열성 유전자끼리 연관되어 있는 유전자 배열
- A B , a b
<2> 트랜스 배열(Trans-configuration) : 상반(Repulsion)이라고도 함
- 우성 유전자와 열성 유전자가 함께 연관되어 있는 유전자 배열
- A b , a B
(2) 교차율과 재조합 빈도
<1> 교차율(조환가)
- 교차형과 비교차형의 합계에 대한 교차형의 비율
- 즉, 유전자의 연관이 파괴되는 정도를 의미
<2> 재조합 빈도(Recombination Frequency; RF)
- F1 배우자의 유전자형 분리비를 이용
- 전체 배우자 중 재조합형의 비율
- 연관 유전자 사이의 재조합 빈도는 0 ~ 50% 범위 내에 있음
- 유전자 사이의 거리가 멀수록 재조합 빈도 높아짐(최고 50%)
- RF=0 은 재조합형이 하나도 나타나지 않았으므로 완전 연관을 의미
- RF=50 은 유전자들이 독립적임을 의미
(3) 상인
- Bateson(1906), 스위트피의 꽃 색깔과 꽃가루 모양
- 꽃 색깔은 자색(B)이 백색(b)에 대하여 우성
- 꽃가루 모양은 장형(L)이 원형(l)에 대하여 우성
- F1의 배우자 형성에서 양우성(BL)이나 양 열성(bl)인 배우자가 단 우성(Bl과 bL)인 배우자보다 많이 생성
- F2에서 양우성 또는 양 열성과 단 우성의 분리 비율은 7 : 1
- 즉, 비 교차형(양친형)과 교차형(재 조합형)의 분리 비율이 7 : 1 이므로
=> 교차율 12.5%로 부분 연관
=> 실제 30 / 256 x 100 = 11.7%
(4) 상반
- Bateson(1906), 스위트피의 꽃 색깔과 꽃가루 모양
- 상인의 경우와 다른 형질 조합으로 교잡 실험
- F1의 배우자 형성에서 단 우성(Bl과 bL)인 배우자가 양 우성(BL)이나 양 열성(bl)인 배우자가 보다 많이 생성
- 양 우성 또는 양 열성과 단 우성의 분리 비율은 1 : 7
=> 교차율 12.5%로 부분 연관
4. 집단 유전
(1) Hardy-Weinberg 법칙
- 식물의 집단에서 무작위 교배(Random mating)가 일어남
- 돌연변이, 자연선택, 개체의 이주가 일어나지 않음
- 각 개체의 생존율과 번식률이 동등함
- 위와 같은 조건하에서 집단의 유전적 평형(Genetic equilibrium) 유지
(2) 대립유전자 빈도(Allele frequency)와 유전자형 빈도(Genotype frequency)
- 유전적 평형 집단에서 한쌍의 대립 유전자 A, a의 각각의 유전자 빈도를 p, q
- (pA + qa)^2 = p^2(AA) + 2pq(Aa) + q^2(aa)
ex) A 대립유전자 빈도 p=0.6 , a 대립유전자 빈도 q=0.4 일 때
집단 내 유전자형 빈도 AA=0.36, Aa=0.48, aa=0.16
(3) 집단의 진화
- Hardy-Weinberg 법칙의 조건 중 어느 하나라도 만족하지 못할 경우
=> 집단 내의 유전자형 빈도와 대립 유전자의 빈도가 변화
=> 집단의 유전적 평형이 파괴
=> 집단의 진화가 시작
<1> 유전적 부동(Genetic drift)
- 집단의 크기가 작아 대립유전자의 빈도가 무작위적으로 변동하는 현상
- 근친교배가 일어나는 집단은 동형 접합체의 비율 증가, 이형 접합체의 비율 감소
- 유전 구성이 다른 집단 상호 간의 개체 이주
- 위의 내용들은 모두 대립 유전자의 빈도에 영향
=> 유전자형 빈도에도 영향
<2> 자연선택
- 집단 내에서 개체(유전자형) 간에 생존력과 번식력이 서로 다를 때 자연선택이 작용
- 자연선택이 작용하면 유전자형의 적응도가 달라짐
=> 집단의 대립 유전자 빈도가 여러 가지로 나타남
=> 유전자형 빈도에 영향
<3> 자연 돌연변이
- 자연 상태에서 돌연변이 발생률은 세대당 (10)^-7 ~ (10)^-6
=> 따라서 대립 유전자의 빈도 변화는 극히 적음
- 그러나, 집단 내에서 분명한 유전변이의 소재이며, 유전자의 다양성이 소멸되지 않는 원인
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