1. 염색체의 유전적 역할
(1) 핵형
- 생물 종에 따라 일정하게 가지는 염색체의 수효, 형태 등의 종합적인 모양
(2) 진정 염색질과 이질 염색질
- 세포 핵의 주요 부분인 염색체는 이름의 유래에서 알수 있듯이 염기성 색소에 잘 염색되는 염색질
- 염색질은 다시 진정 염색질과 이질 염색질로 구분
- 이질 염색질은 세포의 정지기에도 잘 염색
(3) 염색체 구성 및 성분
- 기질로 싸여 있고, 속에는 2본의 방추사(염색사)가 있고, 그 위에 많은 염색소립이 위치
- DNA와 단백질이 약하게 결합되어 구성된 핵단백질이 염색체의 주성분
(4) 유전자 지도(Genetic map) <= 재조합 빈도를 이용하여 상대적 위치 표시
- 재조합 빈도를 이용하여 유전자들의 상대적 위치를 표시한 그림
- 연관된 두 유전자 사이의 재조합 빈도(RF)는 유전자 간 거리에 비례
- 즉, 재조합 빈도가 높을 수록 유전자 간 거리는 멂
- 지도 거리 1단위(1cM; 1 centi Morgan) : 재 조합 빈도 1%, 즉 100개의 배우자 중 재 조합형 1개 나올 유전자간 거리
(5) 염색체 지도(Chromosome map) <= 유전자 표지, 3점 검정교배를 이용, 교차 및 조환 현상 관찰
- 유전자 표지(Gene marker) 이용
- 3점 검정교배 이용 : 3성 잡종(AaBbCc)와 3중 열성 동형접합체(aabbcc)를 교배하는 것
- 염색체의 교차와 유전자의 조환 등을 대조 관찰하여 염색체 상의 각 유전자의 위치를 정하여 놓은 것
- 간섭(Interference) : 한곳에서 교차가 일어나면 그 인접 부위에서 교차 발생이 억제 되는 현상
(6) 분자표지 지도(Molecular map) <= DNA 분자표지 이용
= 고밀도 연관 유전자지도(High resolution linkage map)
(7) 물리 지도(Physical map) <= 특정 위치의 해당 DNA 단편 순서대로 나열
(8) 염기서열 지도(Base sequencing map) <= 특정 DNA의 염기서열 나열
※ 유전자 지도의 활용
- 교배 결과를 예측하여 잡종 후대에서 유전자형과 표현의 분리 예측 가능
- 새로 발견된 유전자의 연관 분석에 이용
- 특정 형질 선발에 이용
- 유전자 조작에 사용할 유전자의 위치 파악에 이용
2. 염색체의 구조적 변화
- 염색체의 정상적 구조에 변화가 발생하여 부분적 이상이 나타나는 것
(1) 절단
- 염색체가 절단되어 단편을 만들어서 마치 염색체 수가 증가한 것처럼 되는 것
- 그로 인해 유전자의 연관군에 변화 발생
(2) 결실
- 염색체의 일부 단편(중간 또는 끝의 일부분)이 세포 밖으로 망실되는 것
<1> 삭제
- 결실이 염색체의 중앙부에서 생겼을 때
<2> 치사
- 결실이 호모 상태로 발생
- 상동염색체의 상동부분이 완전히 망실되는 것
=> 치사유전자 발생의 원인
<3> 위우성
- 결실이 헤테로 상태로 발생
- 결실된 부위에 대응하는 상동부분에 있는 유전자는 열성인 것도 우성처럼 발현되는 경우
(3) 중복
- 염색체의 일부 단편이 정상보다 더 많아지는 것
- 중복된 부분이 3 염객체적이 되어 유전 현상에 변화 발생
=> 불임 현상
- 염색체 위치가 변동되어 표현형이 달라짐
=> 위치 효과
(4) 전좌
- 염색체의 일부 단편이 비상동 염색체로 자리를 옮기는 것
- 유전자 연관군에 변화 발생
<1> 단순 전좌
- 1개의 단편만 전좌하는 것
=> 결실 또는 중복의 원인
<2> 상호 전좌(부분적 교환)
- 비상동 염색체 간에 서로 일부를 교환하는 것
- 반불임성의 원인
(5) 역위
- 염색체의 일부 단편이 절단되었다가 180도 회전하여 다시 동일한 염색체와 유착되는 것
- 즉, 유전자의 배열이 중간에 반대로 되는 것
- 역위가 일어난 부위에서는 교차의 억제 현상이 나타남
3. 염색체의 수적 변이
(1) 게놈
- 생물이 생존하는 데 필요불가결한 최소수의 염색체 1군
- 게놈에 포함되는 기본 염색체수를 X 로 표시
- 예를 들어 2배체인 보리는 2n = 14 이므로 염색체 기본수 X = 7
- 벼 12, 밀 7,초파리 4,
(2) 이수성
- 한 게놈을 구성하는 염개체들 중의 1개 또는 몇개의 염색체가 증감하는 현상
- 이수성을 보이는 개체를 이수체라고 함
- 염색체의 불분리 현상이 주요 원인 : 감수분열시 상동염색체가 1개씩 양극으로 분리되지 않고 2개 함께 이동하는 현상
- 특정 염색체의 단수적, 삼중적 변화
(3) 염색체 수의 조성에 따른 명칭
- 단염색체적(Monosomic) 이수성 : 2n - 1
- 3염색체적(Trisomic) 이수성 : 2n + 1
- 4염색체적(Tetrasomic) : 동일한 상동염색체의 2개 증가, 2n +2
- 2중 3염색체적(Double trisomic) : 다른 상동염색체의 1개씩 증가, 2n +2
(3) 배수성
- 동일한 게놈이나 다른 게놈을 중복적으로 가진 생물종들의 배수적 관계
- 한 게놈을 X로 표시할 때 X의 증가배수에 따라서 표현
=> 반수체, 2배체, 다배체(3배체, ...)
- 동질 배수체 : 다배체 중에서 같은 게놈만 배가 된것
- 이질 배수체 : 다른 게놈들이 모여서 게놈이 배가 된 것
(4) 게놈 돌연변이(Genome mutation) : 게놈의 수적 변화에 의한 염색체 이상
<1> 정배수체(Euploid) : 게놈 수가 정배수로 증가, 작물의 거의 절반
ⓐ 동질배수체(Autopolyploid): 정배수체의 10% 미만
- 증가된 게놈수에 따라 2배체(2x), 3배체(3x), 4배체(4x)
- 주로 3배체(바나나)와 4배체(감자)가 많이 발견
- 원인은 체세포분열 때 복제된 자매염색분체가 분리되지 않거나, 감수분열이 안된 배우자끼리 수정되기 때문
- 결과적으로 유전물질이 증가되었으로 2배체체에 비해 세포와 기관이 커지고 생리적으로 강함
- 함유 성분이 변화하고 생육이 지연되며, 임성이 떨어져서 영양번식 수단이 발달
ⓑ 반수체(Haploid) : 게놈이 1개뿐, 동질배수체의 일종(1/2배체, 1x)
- 식물체가 연약하고 완전 불임
- 콜히친 처리를 통하여 인위적으로 염색체를 배가시키면 동형접합체가 됨
- 유전적, 육종적 이용 가치가 높음
ⓒ 이질배수체(Allopolyploid) : 정배수체의 대부분
- 같은 게놈을 복수로 가지고 있어 복2배체라고 함
- 담배 : 이질 4배체(TTSS, 2n = 48)
- 빵밀 : 이질 6배체(AABBDD, 2n = 42)
- 교배된 두 종의 중간 형질을 나타내고 적응력이 크며 감수분열시 염색체 대합이 이루어지므로 임성이 높음
- 트리티게일(AABBDDRR)은 밀(AABBDD) 과 호밀(RR)을 인공교배하여 육성한 이질배수체
<2> 이수체(Aneuploid) : 게놈 내의 염색체 한 두 개가 없어지거나 증가
- 흔하지 않으며 주로 1염색체(2n-1) 또는 3염색체(2n+1) 생물로 나타남
- 원인은 염색체의 불분리 현상 때문
- 2배체 식물이 감수분열을 할 때 1개의 상동염색체쌍이 분리되지 않고 한쪽 극으로 이동
=> n+1 또는 n-1 배우자가 형성되고 이들이 정상인 배우자(n)와 수정
=> 2n+1 또는 2n-1 접합자가 되어 이수체가 발생
- 이수체는 감수분열을 할 때 염색체의 중복과 결실이 생겨서 식물체가 생존할수 없음
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